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Mucopolisacaridosis, enfermedades raras y degenerativas
EN ESPAÑA HAY DIAGNOSTICADOS ALREDEDOR DE 500 CASOS, SIN CONTAR LA POBLACIÓN PREVISIBLEMENTE AFECTADA Y NO DIAGNOSTICADA
Bajo el extraño término mucopolisacaridosis (MPS) se agrupa un conjunto de enfermedades raras, en este caso hereditarias, metabólicas, degenerativas y graves que afectan fundamentalmente a niños. Aunque individualmente su incidencia es relativamente baja, como grupo de enfermedades puede llegar a afectar a uno de cada 5.000 nacimientos. En general, para los afectados supone serias consecuencias físicas, biológicas, neurosensitivas, etc., que en la actualidad no tienen cura y por tanto les impide alcanzar la adolescencia.
Las mucopolisacaridosis son fruto de un mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de las moléculas llamadas glicosoaminoglicanos. Éstas - antes denominadas mucopolisacáridos- son largas cadenas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de nuestras células, donde contribuyen a la formación de los huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y el tejido conector.
Los niños con mucopolisacaridosis no producen la cantidad suficiente de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o las enzimas que producen no funcionan correctamente. Con el paso del tiempo, dichos glicosoaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores, lo que genera daños celulares permanentes y progresivos que alteran el aspecto y las capacidades físicas del enfermo, el funcionamiento de su organismo y, en la mayoría de los casos, su desarrollo mental.
Grupos de riesgo
Las autoridades sanitarias de Estados Unidos estiman que uno de cada 25 mil bebés nacidos en aquel país padece algún cierto tipo de mucopolisacaridosis. El hecho de que la MPS sea un desorden autosómico recesivo, significa que afecta sólo a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres (la excepción es la MPS II, o el síndrome de Hunter, en el cual sólo la madre transmite el gen defectuoso al hijo). Cuando ambos progenitores poseen el gen defectuoso, en cada embarazo existe una posibilidad entre cuatro de que el niño nazca con la enfermedad.
Los genes encargados de controlar la producción de las enzimas que procesan glicosaminoglicanos son transmitidos de padres a hijos. En las personas afectadas de MPS, uno de estos genes es defectuoso, lo cual da origen a que no se produzcan cantidades suficientes de la enzima responsable del trastorno, o la enzima no funciona adecuadamente. En general, los factores susceptibles de aumentar las posibilidades de padecer o transmitir una enfermedad genética, son: antecedentes familiares de una enfermedad genética; padres que a su vez son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común, y padres que no muestran síntomas, pero son portadores del gen de la enfermedad.
Principales síntomas
Los síntomas físicos característicos de la mucopolisacaridosis incluyen, por lo general, rasgos faciales toscos, baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de los huesos) y otras irregularidades esqueléticas, crecimiento excesivo del pelo en el cuerpo, manos cortas en forma de garra, rigidez progresiva de las articulaciones y el síndrome de túnel carpiano que pueden restringir la movilidad y las funciones de la mano.
Las infecciones respiratorias recurrentes son comunes, al igual que las enfermedades obstructoras de las vías respiratorias y la apnea del sueño. Muchos individuos afectados también pueden presentar enfermedades cardíacas.
Tal sintomatología, si no es evidente al nacer, progresa a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta a los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos. Los distintos tipos de mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas, pero difieren en gravedad. Las complicaciones neurológicas pueden dañar las neuronas y dar paso a dolores y deterioro en la función motora. Como se ha dicho anteriormente, la esperanza de vida de los niños con estos trastornos no traspasa la pubertad. Según sea el subtipo de mucopolisacaridosis, los niños afectados pueden, asimismo, tener un nivel de inteligencia normal o sufrir retrasos graves de desarrollo o de comportamiento.
Mejorar la calidad de vida
El diagnóstico suele realizarse por medio de exámenes clínicos y análisis de orina, o mediante un diagnóstico prenatal que implica una amniocentesis, pero la mejor arma de que dispone la Medicina en la actualidad es el consejo genético, que ayuda a detectar a los posibles portadores en el seno familiar de un afectado.
En relación con el tratamiento, hasta el momento no existe cura para estos trastornos, de ahí que inicialmente la asistencia médica esté orientada a tratar las condiciones sistémicas y a mejorar la calidad de vida del enfermo. En opinión de los expertos, la terapia física y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y mejorar la capacidad de movimiento, mientras que los cambios en la dieta no previenen la progresión de la enfermedad, pero se ha observado que el consumo limitado de leche, azúcar y productos lácteos ha ayudado a algunos enfermos que presentaban una excesiva mucosidad.
Actualmente se utiliza el reemplazo de enzimas, merced a que este procedimiento ha demostrado ser útil en la reducción de síntomas y de dolores. También se recurre al trasplante de médula y de sangre del cordón umbilical, pero el éxito de ambos métodos es más limitado. En cualquier caso, la investigación aborda actualmente diferentes estrategias en torno al reemplazamiento enzimático, los trasplantes hepáticos, el trasplante de médula ósea, y últimamente, se centra en la terapia génica y las células madre.
Cabe añadir finalmente que una investigación financiada por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, USA) ha demostrado que la terapia puede ser capaz de detener la acumulación de los materiales de almacenamiento en células del cerebro y mejorar el aprendizaje y la memoria.
Las mucopolisacaridosis son unas de las más de seis mil enfermedades raras actualmente descritas. Estas enfermedades precisan de recursos para su investigación a efectos de descubrir herramientas de diagnóstico y terapias efectivas para su tratamiento. "El Periódico de la Farmacia" se une a las asociaciones de afectados solicitando el apoyo de los organismos cientificos y administrativos para que se potencien investigaciones y estudios para profundizar en estas patologías.
Más información: www.ninds.nih.gov / www.mpsesp.org / www.enfermedades-raras.org
